Junio es el mes dedicado a visibilizar el Síndrome de Dravet, una condición de origen genético que afecta principalmente a la infancia. Durante todo el mes, distintas voces especializadas comparten información para derribar mitos, responder dudas y acompañar a las familias que conviven con esta enfermedad. En esta oportunidad, la Dra. Sabrina López, médica pediatra y genetista, pone el foco en una pregunta clave: ¿cómo se llega al diagnóstico y qué gen está involucrado?
La especialista explica que el Síndrome de Dravet es provocado por variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica los canales de sodio. Cuando ese gen está alterado, se genera una hiperexcitabilidad a nivel cerebral que puede desencadenar convulsiones, deterioro cognitivo, alteraciones en la conducta y trastornos del sueño. Para confirmar el diagnóstico, existen distintos estudios genéticos: desde la secuenciación dirigida de ese gen hasta paneles de genes de epilepsia o el exoma de ADN, que permite analizar múltiples genes al mismo tiempo.
Tener un diagnóstico confirmatorio no es un trámite burocrático: es una herramienta vital para los equipos médicos. Permite aplicar terapias dirigidas, saber cuáles están contraindicadas y hacer un seguimiento adecuado. Además, abre la puerta al asesoramiento familiar, porque aunque muchos casos son de novo —es decir, aparecen sin antecedentes—, otros pueden ser heredados. Al tratarse de una condición autosómica dominante, quienes son portadores tienen un 50% de probabilidades de transmitirla.
La información y la difusión son el primer paso para construir una sociedad más empática e inclusiva. Conocer el Síndrome de Dravet, su base genética y la importancia de un diagnóstico temprano no solo ayuda a las familias, sino que también empuja a los sistemas de salud a estar mejor preparados.
